缺陷儿有哪些特征?

出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在母体中发育异常引起的形态、结构、功能、代谢等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。

哪些因素导致缺陷儿的发生?

缺陷婴儿的发生原因比较复杂，主要有两方面：一是遗传因素。是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如备孕时期受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及备孕、怀孕期间患病、服药，或男性长时间在高温高热环境工作等。据临床统计，由父母染色体、遗传因素造成的出生缺陷儿占30%左右，在很多情况下，缺陷儿的发生是由环境因素、遗传因素和变异基因共同作用的结果。

什么样的夫妻易生育缺陷儿?

缺陷儿的发生易集中在35岁以上的准孕妈妈、孕早期受过病毒感染、染色体异常、家族遗传性疾病的父母身上;美国生殖医疗中心建议，凡有高危因素的父母，尤其大龄准孕妈妈，应在孕早期接受全面身体检查并及时选用第三代试管婴儿进行辅助生育，才能有效避免缺陷儿的形成;美国第三代试管PGS\PGD技术是目前防治缺陷儿童，效果最为显著的先进医疗技术。

当女性发生胎停育、多次流产等不能正常妊娠情况时，就要及时检查染色体是否畸变和遗传基因问题了;若经积极治疗仍不能奏效，那往往是由基因的病变导致胚胎存在缺陷而引发母体的自然淘汰;有些畸形胎儿会通过自然流产的方式脱离母体，但不查明原因盲目保胎的话，缺陷儿的降生将会给孩子和父母带来终身痛苦。

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高龄产妇的逐年升高，大大增加了新生儿患染色体疾病的风险。因35岁以上的女性卵巢功能、卵子质量都开始走下坡路，体内的基因也会因年龄增长发生退化和不良畸变，缺陷儿的形成因素主要因父母染色体、基因的畸变所导致;并且目前染色体、基因问题尚不能通过药物等治疗手段恢复;所以针对此类大龄准孕妈妈和难孕育家庭，美国第三代试管婴儿的诞生则最好的解决了此类困难，协助好孕的同时保障宝宝健康。

第三代试管婴儿--从根本阻碍缺陷儿的发生

美国生殖医疗中心通过温和无伤害的纯天然促排卵药物取卵后，将精子与卵子进行5天的囊胚培育，在培育过程中，部分不良精卵自然淘汰;而通过5天实验室培育的囊胚则还需要进行第三代试管婴儿中的核心技术：PGS\PGD的筛查诊断。第三代试管PGS\PGD技术可查看出染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常，准确判断出基因、染色体的突变，针对125种隐性疾病做出最为准确的诊断。

那么，不育到底能不能治愈?这个问题往往给患者的生活、精神造成极大的压力。彭敬生认为，临床诊疗中很多不育患者是能治愈的，但有多个方面的原因会影响治疗的效果、治疗没有针对性或治疗不彻底、患者不配合治疗或消极应对等，“其中，针对性的治疗是重中之重。”导致不育的原因是多方面的，“规范治疗的前提是要对病人进行细致的检查，分析出发病的基本原因，方可采取综合的治疗措施，解决导致不育的各种原因，改善生育质量。总之，男性不育是可治疗的，建议患者早日到正规的专科医院进行治疗，争取早日康复，摆脱烦恼，重拾健康体魄。