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多囊肾(PKD)分为常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊肾(ARPKD),根据发病年龄可分为婴儿型多囊肾和成人型多囊肾;成人型多囊肾基本都是ADPKD,婴儿型多囊肾基本都是ARPKD。PKD一般是双侧肾脏有多囊样改变,还可能会有累及肝脏;仅有一侧肾脏有多囊样表现,多数不是PKD。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
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三代试管婴儿可排除多囊肾N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
婴儿型多囊肾多在孕期产检时发现,且一般无家族史。成人型多囊肾多数有家族史,病变过程缓慢,出现症状的年龄差异比较大,多数在30岁后才出现肾脏功能异常、高血压等,逐渐加重志尿毒症;有人并没有症状,在查体时发现,也有些患者始终不出现症状。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
多囊肾风险知多少N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
1、夫妇双方均无多囊肾且无家族史,生多囊肾孩子风险多少?N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
夫妇双方生育ARPKD的风险1/40000-1/20000,生育ADPKD的风险0.1%-0.5%。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
2、夫妇双方均无多囊肾,孕期产检发现胎儿多囊肾怎么办?N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
先对胎儿进行评估,是否选择引产,如确定引产,对引产的胎儿进行基因检测,明确胎儿基因突变后,对夫妇双方进行确认,是否夫妇双方遗传或胎儿自发突变;如果是胎儿自发突变,可再次自然妊娠,妊娠后密切产检;如为夫妇双方遗传,可选择三代试管婴儿。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
3、夫妇双方均无多囊肾,但有多囊肾的亲属,怎么办?N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
这是这些家庭所关注与期盼的,同样也是全世界医疗工作者不断努力的目标。而美国第三代试管婴儿技术的诞生,则为他们带来福音,帮助他们实现生育健康宝宝梦。
什么是遗传病?常见的遗传病有哪些?
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起或者是由致病基因所控制的疾病,简单地说,就是由父母、甚至祖父母上一辈遗传给下一代的疾病。常为先天性的,如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等。也可后天发病,但在出生时并没有任何都会有症状表现,要在个体发育到一定年龄时再表现出来,例如进行性肌营养不良,一般4岁~6岁才发病,而有的遗传病病症显现会需要更长时间,这些完全由遗传因素决定发病。根据不同特性,通常可分为染色体病、单基因病、多基因病三个种类。
在生活中,常见的遗传病有:血友病、地中海贫血、唐氏综合症、脊髓型肌萎缩、猫叫综合症等。目前的医疗水平对于大部份遗传病并没有太好的干预手段,尤其是染色体病,是无法治愈的,但是借助美国试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,可以有效避免将这种不良基因遗传给子女,保证下一代的健康。
下面详细分析美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术如何将宝宝的健康控制在孕前,实现优生优育。
PGS/PGD技术如何避免遗传性疾病
美国第三代试管婴儿技术,是在胚胎植入子宫前,通过对胚胎进行检测,排除异常情况,用以阻断遗传疾病,确保胎儿的健康。而随着美国生殖医疗集团完成了先通过PGD遗传学基因诊断的案例,避免了遗传性疾病对下一代的影响,试管婴儿技术从此有了质的飞跃,也标志着试管婴儿正式进入到第三代基因检测的新纪元。
1、PGS胚胎植入前遗传学筛查,是对囊胚的23对染色体结构和数目进行全面的对比分析,排除囊胚是否有遗传物质异常(包括染色体重复、缺失、倒置、易位)。例如由于染色体数量的变化,导致的诸如唐氏综合症、爱德华综合症、特纳综合症和不平衡染色体互补的病症等等,这些因素是由父母基因中可能导致出生缺陷,智力迟钝和流产的结构染色体重排引起的。
2、PGD是胚胎植入前基因诊断,是检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,通过检测单条染色体上的DNA片段来排除单基因缺陷引发的疾病。主要针对明确的遗传疾病不孕不育症患者,如单基因疾病(单基因疾病从遗传方式来分有常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病)。
另外,对于一些有特别遗传性疾病(即平时所说的传男不传女或传女不传男),通过性染色体检测,选择不受遗传影响的相应的健康囊胚进行移植即可。
通过PGS/PGD基因技术检测后,能避免染色体异常以及受274种遗传性疾病影响的不良囊胚,优选出健康的囊胚移植,从根源上控制了出生缺陷,阻断了遗传疾病下行,保证了胎儿的健康,达到了优生优育的目的。
同时,由于PGS/PGD技术实现了孕前诊断,避免了流产、胎停以及缺陷儿的出生率,减少了对产妇心理和生理的伤害,为生育一个健康宝宝提供了保障与支持。
需要先对亲属进行基因检测,明确致病基因后,推测夫妇双方是否有遗传可能,有遗传可能的话,进行基因检测,根据检测结果来预测风险和选择生育方式。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
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